آزمایشات غربالگری جنین(سه ماه اول،دوم،سوم)،شرایط و نتیجه تست غربالگری و سونوگرافی

آزمایش و تست غربالگری،غربالگری سه ماهه اول و دوم،غربالگری سه ماهه سوم،نتیجه غربالگری،شرایط غربالگری و سونوگرافی nt،بهترین نوع و زمان غربالگری،هزینه غربالگری جنین،شرایط لازم برای انجام غربالگری مادر و جنین و نوزاد

از هر ۱۰۰۰ کودکی که در جهان به دنیا می آید، یک کودک مبتلا به سندروم داون است که این آمار در کشورهای پیشرفته بسیار کمتر است. همچنین هیچ ارتباطی بین نوع رابطه جنسی(مشروع یا نامشروع) با خطر ابتلا به سندروم داون وجود ندارد.

علت دقیق ایجاد این ناهنجاری ژنتیکی کاملاً روشن نیست؛ با این حال آنچه مشخص شده این است که تمام زوجین در خطر تولد کودکی با سندروم داون قرار دارند.

برای مثال اگرچه یکی از عوامل مهم در افزایش خطر سندروم داون، بارداری های بالای ۳۵ سال است، با این حال ۸۰% مبتلایان به سندروم داون از مادرانی متولد شده اند که کمتر از ۳۵ سال سن دارند.

خوشبختانه برای تشخیص به موقع این سندروم در زمان بارداری سالهاست که آزمایش هایی با دقت و صحت بسیار بالا به کار می روند.

دو دسته مهم تر این آزمایش ها شامل ۱. آزمایش های غربالگری(شامل غربالگری سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم و غربالگری یکپارچه) و ۲. آزمایش های تشخیصی(شامل CVS و آمنیوسنتز) می باشد.

اگرچه انجام آزمایش های غربالگری اجباری نیست، با این حال با توجه به هزینه قابل قبول آنها، دقت بسیار بالای آنها در تشخیص اختلال احتمالی و البته تبعات سنگین داشتن کودک عقب مانده ذهنی، بسیاری از متخصصین باتجربه زنان و زایمان توصیه می کنند در صورت امکان تمام زنان باردار (بدون توجه به اینکه ازدواج فامیلی کرده اند یا خیر، بالای ۳۵ سال سن دارند یا کمتر) حتماً آزمایش غربالگری را انجام دهند.

غربالگری سه ماهه اول معمولاً به صورت مجموعه ای از یک نوع سونوگرافی ویژه(موسوم به NT) و یک آزمایش خون است. محدوده زمانی انجام غربالگری اول، بین هفته ۱۱ تا هفته ۱۳ + ۶ روز تعیین شده است. صحت غربالگری مرحله اول(به صورت ترکیب NT و آزمایش خون) در تشخیص ابتلای نوزاد به سندروم داون حدود ۸۷% و صحت سونوگرافی NT به تنهایی حدود ۷۷% می باشد.

غربالگری سه ماهه دوم براساس آزمایش خون و بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ انجام می شود و دو نوع مختلف دارد: تست triple که صحتی برابر ۶۷% الی ۷۱% دارد و تست quadrupleکه صحت آن ۸۱% است.

در غربالگری یکپارچه نیز که از تست های غربالگری مرحله اول و دوم حساس تر است(با صحت حدود ۹۶%)، بخشی از آزمایش ها در سه ماهه اول و بخشی دیگر در سه ماهه دوم انجام می شود. دو روش کلی در غربالگری یکپارچه شامل تست های ترکیبی و تست های متوالی است.

برخی متخصصین در شرایط عادی انجام یکی از دو غربالگری مرحله اول یا دوم را کافی می دانند. با این حال در مواردی به تشخیص پزشک و برای اطمینان بیشتر، هردو غربالگری به صورت توام انجام می شود.

همچنین در انتخاب بین غربالگری ها، معمولاً دو مزیت عمده برای غربالگری مرحله اول ذکر می شود: اول اینکه دقت آن بیشتر است و دوم اینکه درصورتی که پاسخ نشان دهنده کودک بیمار باشد، راضی شدن به سقط جنین چه از نظر عاطفی و چه از نظر قانونی کار ساده تری است.

البته همانطور که گفته شد بعضی پزشکان در شرایطی یا هر دو مرحله را توصیه می کنند و یا از روش های دقیق تری مثل غربالگری یکپارچه استفاده می کنند.

اگر هنوز برای غربالگری سه ماهه اول فرصت باشد، معمولاً آزمایش یکپارچه(که تا سه ماهه دوم امتداد خواهد داشت) ویا آزمایش غربالگری سه ماهه اول انجام می شود؛ درحالاتی هم که یا فرصت انجام غربالگری مرحله اول گذشته باشد، یا به دلیل حالت جنین در رحم مادر، اندازه گیری NT در غربالگری مرحله اول بی نتیجه بوده باشد، فقط مرحله دوم معیار سنجش احتمال سندروم داون خواهد بود.

و بالاخره در شرایطی که یا سن مادر بالا باشد، یا به دلایلی احتمال وجود کودک بیمار زیاد باشد و یا نتیجه غربالگری ها مشکوک باشد، مادر به آزمایش های تشخیصی ارجاع داده می شود.

تفاوت عمده تست های غربالگری با آزمایش های تشخیصی این است که اولاً غربالگری ها فقط احتمال متولد شدن یک کودک سندروم داون را نشان می دهند، در حالی که آزمایش های تشخیصی به صورت قطعی وجود یا عدم وجود یک کودک سندروم داون را پیش بینی می کنند (تفسیر هر دو آزمایش بایستی توسط پزشک صورت گیرد).

ثانیاً غربالگری ها کاملاً بی خطر هستند، اما آزمایش های تشخیصی به میزان بسیار اندکی احتمال سقط جنین را افزایش می دهند.

از هر ۳۰ زن باردار، یک نفر نتیجه مشکوک را در غربالگری به دست می آورد و لذا تست های تشخیصی روی او انجام می شود. با این حال اکثریت قاطع کسانی هم که غربالگری آنها مشکوک است، در آزمایش های تشخیصی کودک آنها سالم تشخیص داده می شود.

غربالگری 3 ماهه اول

این آزمایش که بین هفته های 13-11 بارداری انجام می شود، برای برررسی احتمال خطر سندرم داون وتریزومی 18 انجام می شود وشامل آزمایش خون وسونوگرافی است.
*آزمایش خونی: دراین روش مقدار 2 نوع پروتئین وابسته به بارداری خاص درخون مادر اندازه گیری می شود.
*سونوگرافی: به کمک سونوگرافی تجمع مایع پشت گردن جنین اندازه گیری می شود؛ تجمع این مایع پشت گردن جنین طبیعی است؛ اما اگر این مایع ازحد معینی بیشتر باشد و درعین حال آزمایش خونی فوق هم نتیجه غیر طبیعی داشته باشد، می توان نتیجه گرفت که احتمالاً این چنین درخطر افزایش نقایص مادر زادی واختلالات کروموزومی (سندورم داون و تریزومی 18) است.
اگر جواب 2آزمایش فوق نگران کننده بود، باید پزشک، با آزمایش های تشخیصی، قطعیت این بیماری ها را بررسی کند. یکی از این آزمایش های تشخیص قطعی، نمونه گیری از پرزهای جفت است.
اگر جواب آزمایش های فوق طبیعی بود، اگر این آزمایش ها خطر خاصی را نشان نمی دادند، به مادر باردار پیشنهاد می شود که آزمایش های غربالگری 3 ماهه دوم را انجام دهد.

غربالگری 3 ماهه دوم

این آزمایش ها بین هفته های 22-41 بارداری انجام می شوند.
*آزمایش خون: این آزمایش ها چند نوع اند که در نوع 4 گانه آن، مقدار 4 پروتئین به خصوص درخون اندازه گیری می شود. این مواد به طور طبیعی در خون مادر باردار وجود دارند. این آزمایش نوع 3 گانه هم دارد که هزینه اش کمتر است.
در بدن جنین یک پروتئین اصلی ساخته می شود(EPa) که از طریق ادرار جنین وارد مایعی که جنین در آن شناور است می شود. سپس به خون مادر راه یافته و وارد جریان خون مادر می شود. اگر تنها همین پروتئین درخون مادر افزایش یافته باشد، می توان احتمال داد که لوله عصبی جنین باز شده است. زیرا با باز شدن این لوله مقادیر بیشتری از این پروتئین به مایع جنینی و درنهایت خون مادر منتشر می شود. درصورت غیر طبیعی بودن میزان این 4 ماده، مانند آزمایش های غربالگری 3 ماهه اول، باید سراغ سونوگرافی رفت.
*سونوگرافی: با انجام سونوگرافی می توان 3 بیماری سندرم داون، باز بودن لوله عصبی جنین وتریزومی 18 را بررسی کرد.
اگر نتیجه سونوگرافی، احتمال خطر بیماری را نشان دهد، باید آزمایش های تشخیص قطعی را هم انجام داد. مثلاً نمونه برداری از مایعی که جنین در آن شناور است. دراین نمونه برداری میزان هورمون ها و سلول های جنین، تحت بررسی کروموزومی قرار می گیرند.
خونسرد باشید، نتیجه مثبت آزمایش های غربالگری نشانه افزایش خطر است و لزوماً به معنای ابتلای جنین نیست. لازم است به مادران باردار بگوییم. که با مثبت بودن نتیجه آزمایش های غربالگری نباید سراسیمه بشوند؛ تنها 6 درصد از تمام نمونه های مثبت غربالگری جنین به بیماری های فوق مبتلا هستند که اطمینان از ابتلا به آن ها، با آزمایش هایی که توضیح داده شد، به اثبات می رسد، درهر صورت حفظ آرامش و منطقی بودن، بهترین برخوردی است که می توانید با این قضیه داشته باشد.

آینده را تضمین کنید.

– آزمایش های غربالگری باعث می شود که مادر دوران بارداری را با خیال آسوده تری طی کند.
– پزشک ومادر از سلامت جنین مطمئن شوند.
– با انجام این آزمایش ها والدین از نوزادی که قرار است به زودی متولد شود اطلاعات روشن تری دارند ومی توانند برای او تصمیم گیری وبرنامه ریزی بهتری داشته باشند.
-انجام این آزمایش های دقیق، به خصوص در 3 ماهه اول، بسیار مفید است؛ مسلماً اگر مادری این آزمایش ها را به ترتیب انجام داد و با آزمایش های تشخیص قطعی، بروز اختلالاتی در جنین او ثابت شد، می تواند با اجازه پزشکی قانونی، به موقع جنین خود را سقط کند.

غربالگری نوزاد

بیماری های سه گانه

*سندرم داون: دراین بیماری به دلیل اختلالات تقسیم سلولی، ترتیب طبیعی کروموزوم ها برهم می ریزد و در نتیجه سلول ها به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارند. کروموزوم ها قسمت هایی در سلول هستند که باعث تمام ویژگی های ظاهری و روحی و حتی جنسیت افراد می شوند. همین یک کروموزوم اضافه می تواند تمام عملکرد و رشد بدن را از همان ابتدای تشکیل سلول تخم در بدن مادر تحت تأثیر قرار دهد. نوزادی که با اختلال کروموزومی داون به دنیا بیاید، دچار ویژگی های غیر عادی روحی وجسمی است. ومراحل رشد روحی و جسمی را با تأخیرهای زیاد طی می کند. مثلاً نمی تواند تا سال ها راه برود، صحبت کند و…
*سندرم تریزومی 18: این بیماری هم که به دلیل یک افزایش غیر طبیعی کروموزمی هنگام تقسیم سلولی است. سبب معلولیت های ذهنی وجسمی زیادی می شود که ادامه حیات درمتولدین با این بیماری بسیار دشوار و طاقت فرسا خواهد بود.
*نقایص لوله عصبی: نقصل لوله عصبی یکی ازجدی ترین نقایص هنگام تولد است. دراین حالت ستون فقرات ونخاع و مغز دچاراختلالاتی هستند و به طور متناسب تکامل نیافته اند و ازآن جا که نخاع پل ارتباط مغز با تمام اعضای بدن است، با وجود چنین مشکلی احتمال زنده ماندن چنین نوزادانی بعد از تولد، تقریباً صفراست، زیرا با چنین نقصی بیشتر اندام های اصلی از جمله اندام های حرکتی وحتی کلیه و مثانه فلج می شوند.

غربالگري بار اول چه زماني انجام مي‏شود و در آن چه مواردي ارزيابي مي‌شود؟
غربالگري اول بايد از ابتداي هفته 11 تا پايان هفته 14 بارداري انجام شود. مهم‌ترين كاري كه در اين غربالگري انجام مي‌شود، سونوگرافي است كه علاوه بر بررسي ضربان قلب جنين، سن جنين، محل جفت و مايع دور جنين، ضخامت پشت گردن جنين هم اندازه‌گيري مي‌شود كه پزشكان به آن NT مي‌گويند. ضخامت اين قسمت بايد كمتر از 3 ميلي‌متر باشد در غير اين صورت غيرطبيعي تلقي مي‌شود. همزمان با اين سونوگرافي يك آزمايش خون هم از مادر گرفته مي‌شود كه در آن عوامل متعددي را ارزيابي مي‌كنند. سپس نتايج به‌دست آمده از آزمايش خون مادر، ضخامت پشت گردن جنين و سن مادر را با استفاده از يك نرم‌افزار رايانه‌اي
تجزيه و تحليل مي‌كنند تا مشخص شود جنين براي ابتلا به نشانگان داون جزو گروه پرخطر است يا نه.

اگر احتمال خطر وجود داشت چه مي‌کنيد؟
اگر جنين جزو گروه پرخطر ابتلا به نشانگان داون باشد، بايد قبل از هفته 14 بارداري نمونه دقيقي از پرزهاي جفت که به آن CVS مي‏گويند گرفته شود. نمونه‌ گرفته شده براي بررسي وضعيت كروموزومي به آزمايش ژنتيك ارسال مي‌شود. با اين آزمايش مي‌توان اختلال كروموزوم 21 يا نشانگان داون را تشخيص داد.

آيا با نتيجه NT به تنهايي مي‌توان كار نمونه‌گيري از پرزهاي جفتي را انجام داد؟
بله، معمولا اگر ضخامت NT بالاي 3 ميلي‌متر باشد، مي‌توان با اتكا به نتيجه سونوگرافي كار نمونه‌گيري از پرزهاي جفت را انجام داد.

به جز افزايش ضخامت پشت گردن جنين، چه اختلال‌هاي ديگري نشان‌دهنده نشانگان داون است؟
مهم‌ترين فاكتور براي ما اندازه NT است اما بهتر است همزمان استخوان بيني جنين هم ديده ‌شود. نديدن استخوان بيني در سونوگرافي هم نشان‌دهنده ابتلاي جنين به نشانگان داون خواهدبود اما در موارد پرخطرتر اندازه عروق داخل شكم جنين، دريچه‌هاي قلب جنين و استخوان مانديبول يا فک صورت جنين نيز در مراكز خاصي بررسي مي‌شود. اشكال در اين 3 قسمت به نفع نشانگان داون خواهدبود.

سونوگرافی nt
اعداد و نتايجي كه از سونوگرافي و آزمايش‌ها به‌دست مي‌آيد تا چه اندازه دقيق هستند و تا چه حد مي‌توان به آنها اعتماد كرد؟
اگر كار سونوگرافي به خوبي و آزمايش‌ها استاندارد انجام شود، دقت و اطمينان نتايج بين 90 تا 95 درصد خواهدبود اما بايد اصول خاصي را هنگام انجام غربالگري سلامت جنين انجام داد. مثلا نمي‌توان در هر شرايطي NT گرفت. به همين دليل براي اينكه صددرصد مطمئن شويم جنين به نشانگان داون مبتلا شده است يا نه، تست‌هاي تکميلي ديگري مثل نمونه‌گيري از جفت انجام مي‌گيرد.

آيا تا به حال به مواردي برخورد كرده‏ايد‌ كه NT جنيني بالا باشد اما در نهايت مشخص شود كه مشكلي نداشته است؟
بله، درصد كمي از جنين‌هاي طبيعي هم ممكن است NT بالايي داشته باشند. اگر NT بالا باشد ولي آزمايش كروموزومي مشكلي‌ نشان ندهد، جنين را با سونوگرافي متعدد پيگيري مي‌كنيم زيرا احتمال ناهنجاري‌هاي قلبي در او زياد است. به همين دليل مادر بايد در حدود هفته‌هاي 18 تا 22 بارداري حتما به پزشك مراجعه کند و اكوي قلب جنين را انجام دهد تا از نظر نقايص مادرزادي قلبي بررسي شود.

در ادامه بارداري چه غربالگري‌هاي ديگري انجام مي‌شود؟
در صورتي كه 3 ماهه اول طي شود و جنين مشكلي نداشته باشد، غربالگري نوبت دوم بين هفته 15 تا 22 بارداري انجام مي‌شود. اين غربالگري شامل يك آزمايش خون مادر و يك تست 4گانه از هورمون‌هاي جنيني است. نتايج آزمايش‌ها به اضافه سن مادر، خطر ابتلاي مادر به ديابت، نوع بارداري كه طبيعي بوده يا با IVF انجام شده است و… به كمك يك نرم‌افزار رايانه‌اي تجزيه و تحليل مي‌شود. در صورتي كه براساس نتايج به‌دست آمده، معلوم مي‌شود. مادر و جنين جزو گروه‌هاي پرخطر هستند، بايد آمنيوسنتز يا نمونه‌گيري از مايع اطراف جنين براي بررسي ابتلاي جنين به نشانگان داون انجام بگيرد. نمونه گرفته شده به آزمايشگاه ژنتيك ارسال مي‌شود تا سلول‌هاي جنيني آن كشت داده شود. با اين آزمايش با اطمينان حدود 5/99 درصد مي‌توان در مورد مبتلابودن يا نبودن جنين به نشانگان داون اظهارنظر كرد.

خانم‌هايي كه در غربالگري 3 ماهه اول مشكلي نداشته‌اند هم بايد اين غربالگري را انجام بدهند؟
بله، بهتر است همه خانم‌ها اين غربالگري را انجام بدهند و نتايج هر دو غربالگري با هم ارزيابي ‌شوند.

بعد از غربالگري دوم آيا باز هم بايد آزمايش يا سونوگرافي خاصي انجام داد؟
بله. حدود هفته 18 تا 22 بارداري يك سونوگرافي بسيار دقيق كه به آن آنومالي اسكن گفته مي‌شود، براي تشخيص ناهنجاري‌هاي جنيني از جنين انجام مي‌شود كه جزء به جزء آناتومي سر تا پاي جنين را بررسي مي‌كند. اگر جنيني نشانگان داون نداشته باشد اما به هر دليلي دچار ناهنجاري‌ در يكي از اعضاي خود باشد، با توجه به مشكل، مادر را به متخصصان معرفي مي‌كنيم تا در صورت امكان بتوان همزمان با پيشرفت بارداري مشكل جنين را هم حل كرد.

اجازه سقط براي چه جنين‏هايي صادر مي‏شود؟
جنين‌هاي مبتلا به نشانگان داون، تريزومي‌‌هاي 13 و 18، نشانگان ترنر و نقايص جنيني كه مغاير با حيات نوزاد باشد يا باعث بروز عسر و هرج در خانواده شود (مثل هيدروسفالي‌هاي خيلي شديد، مننگوسل، مننگوميلوسل هم در صورتي كه قبل از هفته 19 بارداري تشخيص داده شوند) اجازه سقط دارند.

سونوگرافي بايد دقيق باشد
براي انجام سونوگرافي، آيا بايد به متخصصان زنان مراجعه كرد يا به متخصصان راديولوژي؟
در درجه اول بهتر است كار سونوگرافي تشخيصي سلامت جنين به‌وسيله متخصصان طب مادر و جنين و در درجه بعد راديولوژيست‌هايي كه دوره اين كار را گذرانده‌اند، انجام شود.

غربالگرى سه ماهة اول باردارى

در تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى دو نوع اندازه‏گيرى به همراه سن مادر مورد استفاده قرار مى‏گيرد تا ريسك سندرم داون، تريزومى 18 و تريزومى 13 محاسبه شود.

يكى از اين اندازه‏گيرى‏ها با سونوگرافى خاصى انجام مى‏شود كه به آن اندازه‏گيری NT مى‏گويند و ديگرى آزمايش‏هايى است كه روى خون مادر انجام مى‏شود.

اندازه‏گيرى NTدر سونوگرافى

اندازه‏گيرى NTبا سونوگرافى خاصى كه از ابتداى هفتة 11 (0+11) تا انتهاى هفتة 13 باردارى (6+13) قابل انجام است، صورت مى‌گیرد. در اين نوع سونوگرافى مقدار مايع در پشت گردن جنين كه به آن NT مى‏گويند، اندازه‏گيرى مى‏شود. تمام جنين‏ها در اين قسمت داراى مقدارى مايع هستند كه اين‌مقدار در جنين‏هاى مبتلا به‌ سندرم داون تمايل به افزايش دارد.

سونوگرافى NT همچنين در موارد زير كاربرد دارد:

1- زنده بودن جنين را تأييد مى‏كند.

2- سن باردارى را تأييد مى‏كند.

3- باردارى‏هاى دوقلو را تشخيص مى‏دهد.

4- آن دسته از اختلالات هنگام تولد را كه در اين سن باردارى قابل تشخيص هستند، بررسى مى‏كند.

افزایش NT در سایر اختلالات

1- اختلالات قلبی و اختلالات شریان‌های بزرگ (از هر 33 جنینی که NT آنها بین 2/2 تا 8/2 میلی‌متر است، یک جنین به اختلالات قلبی – عروقی مبتلا است. زمانی که NT بیشتر از 5/3 میلی‌متر باشد این احتمال تا 1 به 16 افزایش می‌یابد).

2- فتق دیافراگماتیک

3- نارسایی ریوی

4- دیسپلازی اسکلتی

5- عفونت‌های مادرزادی

6- طیف وسیعی از سندرم‌های ژنتیکی (به ویژه آنهایی که سبب کاهش تحرک جنین می‌شوند)

7- اختلالات متابولیکی و هماتولوژیک

8- دو درصد جنین‌های نرمال بدون داشتن هیچ‌گونه مشکل خاصی NT بالا دارند.

بنابراین NT بالا در 30% جنین های با کاریوتایپ (ساختار کروموزومی) نرمال دیده می شود.

شیوع افزایش NT در اختلالات کروموزومی به شرح ذیل است:

1- سندرم داون: 50%

2- تریزومی 18و 13: 25%

3- سندرم ترنر: 10%

4- تریپلوئیدی: 5%

5- سایر اختلالات: 10%

آزمايش خون مادر

در آزمايش خون مادر سطح دو ماده كه معمولاً در خون تمامى زنان باردار يافت مى‏شود مورد اندازه‏گيرى قرار مى‏گيرد: PAPP-A، و بتا HCGآزاد.

در باردارى‏هاى توأم با ابتلاء جنين به سندرم داون مقدار دو مادة مزبور تمايل به خروج از مقادير مورد انتظار را نشان مى‏دهد.

نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهة اول

نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهة اول به ما مى‏گويد كه به چه احتمالى باردارى توأم با سندرم داون، تريزومى 18 و يا تريزومى 13 خواهد بود كه در گزارش غربالگرى به آن ريسك ابتلاء گفته مى‏شود.

پروتکل پیگیری مادران در غربالگری توأم سه ماهة اول

بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة اول، بیماران در هفت گروه قرار می‌گیرند:

1- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک زن باردار بیشتر از 1:50باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از 50 کوچک‌تر باشد)، باید مستقیماً برای انجام تست‌های تشخیصی ارجاع داده شود.

2- گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk): در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:50 تا 1:2000 باشد، توصیه می‌شود تا سه ماهة دوم منتظر بماند و تست ترکیبی یا سکوئنشیال را انجام دهد.

3- گروه اسکرین منفی (low risk): در صورتی که نتیجة غربالگری توأم سه ماهة اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (1:2000) باشد غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لولة عصبی یا NTDs به منظور اندازه‌گیری آلفافتوپروتئین و محاسبة AFP MoM در هفتة 15 الی 16 حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود.

4- در صورتی که تنها یافتة غیر طبیعی در جنین، وجود NT بالای 3 میلی‌متر بوده و سن مادر بالای 35 سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

5- در صورتی که تنها یافتة غیر طبیعی در جنین، NT بالای 4 میلی‌متر بوده و سن مادر کمتر از 35 سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

6- زنان در هر سنی اگر جنین آنها NT بالای 3/5 میلی‌متر داشته باشد، باید در هفتة 20-18 حاملگی برای اکوکاردیوگرافی جنین ارجاع داده شوند.

7- طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP علاوه بر گروه دوم، گروه‌های زیر هم باید تست‌های کامل سکوئنشیال را انجام دهند:

– زنان بالای 35 سال در هنگام زایمان (در چاپ پیشین راهنمای مزبور، سن این گروه زنان بالای 36 سال ذکر شده بود.)

– زنان با بارداری دوقلویی

– زنانی که سابقه‌ای از بچه یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد و یا اختلالات لولة عصبی داشته‌اند (و یا والدینی که ناقل هر نوع ترانس‌لوکیشن، دیلیشن، اینزرشن و یا اینورشن باشند که سبب افزایش ریسک داشتن بچة مبتلا به تکامل کروموزمی نامتوازن می گردد).

– زنان بالای 35 سال که سابقة 3 بار یا بیشتر سقط دارند. (در چاپ جدید این راهنما، این گروه حذف شده و در همان گروه اول قرار می گیرند).

– زنانی کهHIV مثبت هستند (از آنجائیکه انجام آمنیوسنتز در این گروه از زنان سبب افزایش بالقوة انتقال HIV از مادر به جنین می‌شود بنابراین بهتر است برای کاهش موارد مثبت کاذب تست‌های غربالگری در این گروه از زنان از تست سکوئنشیال استفاده شود).

– زنانی که IVF یا ICSI انجام داده‌‌اند.

پس از غربالگرى سه ماهة اول

نتـايــج غربالگرى ســه ماهة اول به پــزشك مى‏گويد كه آيا لازم است تسـت‏هاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز براى خانم باردار انجام شود يا خير. اكثر زنان پس از انجام غربالگرى نتايجى دريـافـت مى‏كنند كه بر مبناى آنها نياز به انجام تست‏هاى تشخيصى منتفى است، اما به زنانى كه ريسك سندرم داون، تريزومى 18 و تريزومى 13 آنان بيش از ميزان نرمال باشد، انجام تست‏هاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز پيشنهاد مى‏شود.

صرف‏نظر از سن مادر و يا نتايج غربالگرى سه ماهة اول، تصميم به انجام تست‏هاى تشخيصى، تصميمى كاملاً شخصى است.

تست‏هاى تشخيصى

تست‏هاى تشخيصى، نمونه‏بردارى از پرزهاى جفتى و آمنيوسنتز را شامل مى‏شود. نمونه‏هاى گرفته شده براى انجام اين تست حاوى سلول‏هاى جنين است. آزمايشگاه با انجام تست‏هايى به روى اين سلول‏ها درمى‏يابد كه آيا جنــيــن بــه اختلالات كروموزومى مـبتلا است يــــا خــيـــر. انــجام آزمايش‏هاى تشخيصى به طور معمول به تمامى زنــان بــاردار پـيشنهاد نمى‏گردد زيــرا احتمال سقـط جـنــين را بالا مى‏بـرند، با وجود اين اكثر زنـانى كه تست‏هاى تـشخيصــى را انــجام مى‏دهند دچار سقط يا ديگر عوارض ناشى از تست‏هاى مزبور نمى‏شوند و در عمل نتايج تست‏ها به زنان باردار آرامش و اطمينان خاطر زيادى مى‏بخشد.

مزاياى غربالگرى سه ماهة اول

1- انجام غربالگرى دقيق‏تر و زودتر، كه باعث ايجاد آرامش خاطر در بسيارى از زنان مى‏شود.

2- با انجام سونوگرافى NT امكان تشخيص بعضى از اختلالاتِ بارز هنگام تولد وجود دارد.

محدوديت‏هاى غربالگرى سه ماهة اول

1- حدود 5% (1 نفر در هر 20 نفر) از زنانى كه اين غربالگرى روى آنان انجام مى‏شود، به عنوان ريسك بالا مشخص مى‏شوند. اما در عين حال اكثر زنانى كه ريسك آنان بالا است بچه‏هاى نــرمــال بــه دنــيا مى‏آورند.

2- بـــراى انــجام تست‏هاى تشخيصى رايج بايد تا سه ماهة دوم بــاردارى منتظر ماند.

3- غـــربــالــگرى اختلالات لولة عصبى جنين با اين تست قابل انجام نيست و بايد با تست كوآد ماركر در سه ماهة دوم باردارى انجام شود.

اختلالات كروموزومى

اختلالات كروموزومى عوارضى هستند كه در آنها تعدادی و يا قسمتى از كروموزوم‏ها افزايش و در مواردى كاهش مى‏يابد و يا در تعدادى از كروموزوم‏ها بازآرايى (چينشِ مجدد) قطعات مشاهده مى‏شود. این اختلالات مى‏توانند بر روند تكامل ذهنى يا فيزيكى جنين تأثير منفى بگذارند. سندرم داون كه تريزومى 21 نيز نامیده می‌شود شايع‏ترين اختلال كروموزومى است. افراد مبتلا به اين سندرم به جاى 46 كروموزوم، 47 كروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفى از مشكلات فيزيكى و ذهنى هستند. احتمال بروز سندرم داون در باردارى زنان در هر سنى وجود دارد اما اين احتمال با افزايش سن مادر افزايش مى‏يابد.

تفاوت غربالگری سه ماهه اول با سه ماهه دوم در چیه؟من 12 هفتگی غربالگری انجام دادم ، جوابش کم خطر بوده آیا لازمه مجدد غربالگری و در سه ماهه دوم تکرار کنم؟

ماهه اول ترکیبی از بررسی بیوشیمیایی خون مادر و مارکر های سونوگرافی جنین است که این روش در مراکزی که مطابق استانداردهای بین المللی فعالیت می کنند دقتی نزدیک به ۹۵% دارد. اما غربالگری سه ماهه دوم بارداری فقط با اندازه گیری مارکرهای بیوشیمیایی خون مادر انجام می شود و در مراکزی که با دقت و مطابق استانداردهای بین المللی کار می کنند دقتی برابر با ۵۶ الی ۷۱% دارد.

اختلالات هنگام تولد

اختلالات هنگام تولد اختلالاتى هستند كه نوزاد با آنها متولد مى‏شود. مثال‏هايى از اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لولة عصبى، اختلالات قلبى و بيمارى لب‌شكرى است. تمامى زنان صرف‌نظر از سن آنان و سابقة فاميلى و باردارى‏هاى قبلى به احتمال 2% تا 3% صــاحب فــرزندى مــبتلا به اختلالات هنگام تولد مى‏شوند.تست های غربالگری

انجــام ســونوگــرافـى در فاصلة هفته‏هاى 18 تا 20 باردارى كه به تمامى زنان باردار توصيه مى‏شود، براى بررسى دقيق‏تر اختلالات هنگام تولد و روند تكامل جنين صورت مى‏گيرد.

بهترین زمان انجام غربالگری نوزاد 48 تا 72 ساعت پس از تولد است.